Disormonogenesi familiare tiroidea: quali sono le ripercussioni nei bambini?

Disormonogenesi familiare tiroidea: quali sono le ripercussioni nei bambini?


27/11/2018

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Una forma di ipotiroidismo primitivo o congenito che si può manifestare già alla nascita è la cosiddetta disormonogenesi familiare tiroidea.

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I sintomi e i segni della disormonogenesi familiare tiroidea, in generale, sono quelli dell’ipotiroidismo sebbene alcuni soggetti possano manifestare anche altre condizioni come il gozzo. Questa rara condizione di ipotiroidismo congenito può portare a dei difetti nel meccanismo di trasporto dello ioduro (iodide transport defect - ITD) causati da una mutazione genetica in un piccolo meccanismo cellulare che funge proprio da pompa, il sistema di simporto iodio-sodio (sodium/iodide symporter - NIS).

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Il NIS è un canale posto a livello della membrana delle cellule del nostro organismo che permette il passaggio (da dentro a fuori la cellula) di iodio-sodio, due elementi essenziali per il corretto funzionamento di molti processi fisiologici. Infatti, i NIS sono localizzati in molti tessuti del nostro organismo, come quelli della placenta, delle ghiandole salivari o mammarie.

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Nella ghiandola mammaria, in particolare, il sistema NIS trasporta lo ioduro, ovvero un composto dello iodio, essenziale per la sintesi degli ormoni tiroidei del feto grazie al passaggio del latte materno. Tuttavia, in presenza di disormonogenesi familiare tiroidea non viene garantito il giusto apporto di iodo al feto proprio a causa del difetto nel sistema di trasporto NIS. In questo caso, una supplementazione a base di ioduro di potassio può aumentare i livelli di iodio nel bambino, come riportato da un recente studio.

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Supplementazione a base di ioduro di potassio

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I bambini allattati al seno da mamme affette da ITD sono considerati a rischio per lo sviluppo di gravi condizioni legate alla carenza di iodio, elemento essenziale per la corretta sintesi degli ormoni tiroidei. Uno studio pubblicato su European Thyroid Journal ha riportato il caso di una giovane mamma affetta da disormonogenesi familiare tiroidea con un’alterazione nel sistema di trasporto dello iodio. Questa donna era stata sottoposta ad un regime di integrazione a base di iodio allo scopo di garantire al feto la giusta quantità di iodio necessario per il corretto funzionamento della ghiandola tiroidea. I risultati della ricerca hanno mostrato che, in seguito a somministrazione giornaliera di capsule a base di ioduro di potassio, non solo la concentrazione di iodio nel latte materno era aumentata quasi del doppio, ma la supplementazione a base di ioduro di potassio protratta anche dopo il parto era stata in grado di garantire al bambino una normale funzionalità tiroidea.  

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Pertanto, l’integrazione profilattica a base di iodio per questi bambini è fondamentale nella prevenzione di patologie legate alla carenza iodica.



Bibliografia 

Mizokami T et al. Iodide Transport Defect and Breast Milk Iodine. Eur Thyroid J 2016; 5:145–148.



paziente, femmina, ipotiroideo, in gravidanza, 18-24, 25-34, 35-44, 45-54